フェニルケトン尿症（PKU）とは？
血中フェニルアラニン濃度が高い状態が続くと、脳に悪影響を及ぼします。
フェニルケトン尿症（PKU）とは？
フェニルアラニン（Phe）は、すべての天然タンパク質に含まれる必須アミノ酸
わたしたちの体をつくるタンパク質は、20種類のアミノ酸から合成されています。
そのうち体内でつくり出すことができない9種類のアミノ酸のことを「必須アミノ酸」といいます。
- 必須アミノ酸（体内でつくることができないアミノ酸） イソロイシン、ロイシン、リジン、メチオニン、フェニルアラニン、トレオニン（スレオニン）、トリプトファン、バリン、ヒスチジン
- 非必須アミノ酸（体内でつくることができるアミノ酸） チロシン、システイン、アスパラギン酸、アスパラギン、セリン、グルタミン酸、グルタミン、プロリン、グリシン、アラニン、アルギニン
この体内でつくり出すことができない必須アミノ酸の1つが、「フェニルアラニン（Phe）」です。
フェニルアラニン（Phe）は、牛乳、卵、肉などのすべての天然タンパク質や、人工甘味料の一部に含まれています。
フェニルケトン尿症（PKU）の原因
体内において、フェニルアラニン（Phe）は「フェニルアラニン水酸化酵素（PAH）」によって代謝・分解されます。
フェニルケトン尿症（PKU）では、遺伝子の変異によりフェニルアラニン水酸化酵素（PAH）の働きが落ちて、フェニルアラニン（Phe）が代謝・分解されにくくなっています。
そのため、フェニルケトン尿症は、「フェニルアラニン水酸化酵素（PAH）欠損症」と呼ばれることもあります。
BH4欠損症
フェニルアラニン水酸化酵素（PAH）は、テトラヒドロビオプテリン（BH4）という補酵素によって活性化されます。
テトラヒドロビオプテリン（BH4）の働きが落ちて、フェニルケトン尿症と似た症状を示す疾患もあり、「BH4欠損症」と呼ばれます。
フェニルケトン尿症（PKU）の発症率
日本では、新生児が受けるマススクリーニング検査の中でフェニルケトン尿症（PKU）についても調べています。
日本では約7万人に1人の病気で、全国で年間20人前後が発見されています。
フェニルケトン尿症（PKU）に典型的な症状
⾎中フェニルアラニン（Phe）濃度が高い状態が続くと、脳に悪影響を及ぼします。
幼少期に無治療の場合の症状*
新生児マススクリーニングで発見されず、または無治療の場合、生後数ヶ月から2歳頃までに脳の発達障害をきたします。
小頭症、てんかん、重度の精神発達遅滞、行動上の問題などを示し、特有の尿臭（ネズミ尿臭、カビ臭）、赤毛、色白、湿疹がみられることがあります。
- 小頭症
- てんかん
- 重度の精神発達遅滞
- 行動上の問題
- 特有の尿臭
- 赤毛
- 色白
- 湿疹
十分に治療できていない成人患者さんの場合の症状
十分に治療できていない成人患者さんでは、以下のような精神症状を起こすことがあります。
患者さんの⽣活に影響を及ぼす可能性があるため、⽣涯にわたって治療を⾏い、⾎中フェニルアラニン（Phe）濃度をコントロールすることが重要です。
- うつ
- 不安
- 集中困難
- もの忘れ
血中フェニルアラニン（Phe）濃度が高い場合の症状
⾎中フェニルアラニン（Phe）濃度が高い、またはコントロールできない場合、脳に持続的な影響を与える可能性があります。
血中フェニルアラニン（Phe）濃度が高い、あるいは不安定な場合の症状には、以下のようなものがあります。
- 霧がかかったような感じ
情報処理が遅くなった感じ - ⼈間関係に問題が⽣じやすい
- 記憶障害
- 不注意
- 意思決定、問題解決の難しさ
- うつ
- 不安
- イライラする
血中フェニルアラニン（Phe）濃度が高い、あるいは不安定な場合、次のような問題につながる可能性があります。
- 学校や仕事で集中が続かない
- 仕事を覚えたり、完了したりするのが難しくなる
- 友⼈や周囲との関係が悪くなる
患者さんの声
- ⾎中フェニルアラニン（Phe）濃度が⾼い時は、髪の⾊が⾚くなります。
学校の先⽣に質問されたことがあります。 - 血中フェニルアラニン（Phe）濃度が高い時は、頭が回らない気がします。食事療法をきちんと行っている時は、仕事や作業に集中して効率よくできると感じています。
※患者さんの声は体験に基づく一例であり、疾患の状態、症状、食事療法は患者さんによって異なります。⾎中フェニルアラニン（Phe）濃度のコントロールや食事療法は医師の指導に従ってください。